Синдром Ретта возникает в детском возрасте и принадлежит к числу тяжёлых наследственных патологий. Дети, страдающие этим заболеванием, нуждаются в повышенной заботе и внимании со стороны взрослых. Чтобы облегчить жизнь такого малыша, нужно знать как можно больше о проявлениях болезни, методах лечения и профилактике осложнений.
Причины возникновения
Синдром Ретта — дегенеративное заболевание центральной нервной системы с прогрессирующим течением, приводящее к тяжёлой умственной отсталости у ребёнка. Впервые он был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом, именем которого и был назван.
Благодаря Андреасу Ретту заболевание вот уже несколько десятилетий активно изучается медицинской наукой
Болеют им в основном дети женского пола. Причём болезнь не является редкой: она возникает приблизительно у одной девочки из 10000.
Девочка с этим синдромом рождается в мире каждые 2 часа
У мальчиков эта патология почти не встречается и считается исключением из правила.
Читайте также:
Мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко
Происхождение болезни предположительно генетическое, но этот вопрос до сих пор остаётся спорным. Научно подтверждено, что синдром Ретта имеет наследственную природу и возникает, скорее всего, вследствие мутации в генах. Девочка с такой мутацией может появиться на свет, а мальчики умирают ещё в утробе матери.
Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, которое в основном поражает девочек и проявляется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Врачи отмечают, что основными симптомами являются потеря навыков общения и моторики, а также развитие ритмичных движений рук, таких как покачивание или сжимание. Эти изменения могут привести к значительным трудностям в повседневной жизни и социальной адаптации.
Способы реабилитации включают мультидисциплинарный подход, который сочетает в себе физическую терапию, логопедию и психологическую поддержку. Врачи подчеркивают важность раннего вмешательства, которое может помочь улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование симптомов. Индивидуальные программы реабилитации, адаптированные к потребностям каждого ребенка, играют ключевую роль в поддержании их функциональных возможностей и эмоционального благополучия.
Симптоматика болезни
В период внутриутробного развития и в первые полгода жизни ребёнка никаких отклонений от нормы, как правило, не наблюдается. В отдельных случаях развитию болезни предшествует врождённая гипотония или задержка в развитии таких двигательных навыков, как сидение, ползание. В большинстве случаев первые явные признаки синдрома Ретта начинают появляться в возрастном периоде от полугода до полутора лет.
Заболевание имеет 4 стадии развития:
- Стагнация. В начале болезни замедляется психомоторное развитие. Ребёнок теряет интерес к играм. Наблюдается диффузная мышечная гипотония (вялость мышц, отсутствие тонуса). Характерный признак — микроцефалия (замедление роста головы и мозга).
Симптоматика может начать проявляться у детей примерно с полугода
- Регресс. Эта стадия обычно начинается в возрасте от года до 3 лет. Ребёнок стремительно (на протяжении нескольких месяцев или недель) утрачивает приобретённые речевые и двигательные навыки. Пропадает целенаправленность движений, они становятся стереотипными, т.е. бесцельными, однородными. Малыш часто проявляет беспричинное беспокойство, плачет, кричит, плохо спит. Примерно у 50% детей наблюдается нарушение ритма дыхания: периодически возникающее апноэ (остановка дыхания) может чередоваться с гипервентиляцией (интенсивным дыханием). Иногда возникают судорожные припадки. Важным признаком является потеря контакта с окружающим миром, что можно ошибочно принять за аутизм.
До трёх лет ребенок утрачивает двигательные и речевые навыки
- Стабильное состояние. Беспокойство и бессонница проходят. В этой стадии больные дети находятся на протяжении нескольких лет — примерно до десятилетнего возраста. Для этого периода характерна глубокая умственная отсталость, хотя при этом остаётся возможным эмоциональный контакт с ребёнком. Помимо судорожных припадков, наблюдаются разнообразные экстрапирамидные нарушения, связанные с неконтролируемыми сокращениями мышц: мышечная дистония, гиперкинезы и др.
До 10 лет продолжается стабильное состояние ребенка
- Прогрессирование двигательных расстройств. Постепенно больной становится обездвиженным. Нарастающая атрофия мышц сопровождается различными деформациями скелета (в том числе сколиозом). Наблюдается отставание в росте, но половое развитие обычно не задерживается. У многих пациентов наступает истощение организма, что может привести к смерти. В то же время судорожные припадки становятся более редкими. Больные идут на эмоциональный контакт. В таком состоянии человек может находиться десятки лет.
Последняя стадия синдрома может продолжаться десятки лет
Мои наблюдения за больными детьми говорят о том, что разделение болезни на стадии по возрастному критерию весьма условное. Ребёнок может утратить приобретённые двигательные навыки только спустя несколько лет от начала заболевания. Некоторые дети с синдромом Ретта сохраняют умение манипулировать игрушками до четырёхлетнего возраста. А самым ярким симптомом болезни, по которому можно отличить её от других похожих по симптоматике детских заболеваний ещё на ранней стадии, по моему мнению, являются стереотипные движения: сжимание и разжимание рук, хлопки в ладоши и др.
Дети с синдромом Ретта, к счастью, идут на эмоциональный контакт
Как помочь больному
Синдром Ретта относится к числу неизлечимых заболеваний, склонных к прогрессированию. Продолжительность жизни при этой патологии разная. Многие больные умирают в детстве и юности от прогрессирующей дистрофии, во время эпилептических припадков, а также из-за нарушения вентиляции лёгких, спровоцированной сколиозом. Но при должном уходе и правильном симптоматическом лечении срок жизни можно существенно продлить. Известны случаи, когда пациенты доживали до 40 и даже до 50 лет.
-
Читайте также:
Многие больные живут 40 лет и больше
Моя врачебная практика показывает, что течение болезни может варьироваться от очень тяжёлого до относительно лёгкого. Есть больные, которые с детства почти полностью обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам. Но другая часть пациентов долгое время сохраняет двигательные функции. И что самое важное: в их состоянии и поведении нередко наблюдается некоторая положительная динамика.
Синдром Ретта – это редкое генетическое заболевание, которое в основном поражает девочек и проявляется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Первоначально дети развиваются нормально, но затем наблюдается регресс в моторных и речевых навыках. Симптоматика включает потерю целенаправленных движений, проблемы с координацией, а также характерные стереотипные движения рук, такие как покачивание или сжимание. Многие родители отмечают, что диагностика синдрома может занять время, так как симптомы часто путают с другими расстройствами. Реабилитация включает физическую терапию, логопедическую помощь и занятия с психологами, что помогает детям развивать оставшиеся навыки и улучшать качество жизни. Поддержка со стороны специалистов и близких играет ключевую роль в процессе адаптации и социализации.
Способы реабилитации
Лечение синдрома Ретта симптоматическое. Его цель — достижение ремиссии и стабилизация состояния больного. Если течение болезни относительно лёгкое, применяется амбулаторная терапия. При тяжёлом состоянии пациента госпитализируют. Основные лечебные методы:
- Физкультура и трудотерапия — позволяют как можно дольше сохранять двигательные навыки и поддерживать мышечный тонус.
Специальные фонды издают практические руководства по помощи детям с синдромом Ретта
- Музыкальная терапия — оказывает успокаивающее действие, в какой-то степени компенсирует отсутствие общения с окружающими миром.
- Диета с повышенным содержанием жиров — является эффективной при дистрофии, даёт возможность больному набрать вес.
- Массаж — применяется для предупреждения развития сколиоза и других тяжёлых ортопедических осложнений.
Лечебная трудотерапия и массаж при синдроме Ретта помогают сохранить двигательные навыки
- Медикаментозная терапия — при приступах эпилепсии применяются противосудорожные средства, а при бессоннице — мелатонин.
- Семейная терапия — предполагает общение родственников больного с психологом с целью стабилизации психологического климата в семье.
Семейная психотерапия нужна не малышу, а родителям, чтобы сохранить благоприятный психологический климат в семье
Видео: сеанс музыкальной терапии при синдроме Ретта
Профилактика и предупреждение болезни
К сожалению, на сегодняшний день не существует надёжных методов, при помощи которых можно было бы выявить болезнь на ранних сроках беременности. В период внутриутробного развития, а также в первые месяцы жизни, ребёнок развивается вполне нормально, никаких патологий не наблюдается.
Предупредить заболевание тоже не представляется возможным, т.к. его патогенез ещё недостаточно изучен.
Единственной профилактической мерой может быть недопущение браков между близкими родственниками, так как замечено, что в таких семьях рождается большой процент детей с синдромом Ретта.
-
Читайте также:
Доказанный фактор риска получения потомства с синдромом Ретта — близкородственные браки
Видео: опытные врачи рассказывают о синдроме Ретта
Вылечить ребёнка с синдромом Ретта нельзя. Но зато можно продлить ему жизнь, сделать его существование более лёгким и лишённым страданий. К счастью, в наше время для этого есть много средств и возможностей.
Вопрос-ответ
Как вылечить синдром Ретта?
Терапия На данный момент синдром Ретта невозможно вылечить. Поэтому под его лечением подразумевают реабилитацию с участием психотерапевта, невролога и логопеда и физиотерапию.
Сколько живут с синдромом ретта?
Пациенты с данной патологией при соответствующем уходе могут иметь продолжительность жизни до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них достаточно высок. Заключение. Синдром Ретта относится к редким заболеваниям, проявляется утратой ранее сформированных двигательных и речевых навыков.
Какие симптомы характерны при синдроме ретта?
Для патологического процесса характерна деградация психомоторного развития, утрата способностей целенаправленного движения конечностями, а также аутистическое поведение. Достаточно часто на фоне синдрома Ретта у ребенка развивается эпилепсия, отмечаются сбои в работе других систем и органов.
Какой анализ показывает синдром Ретта?
Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на определении точечных мутаций в гене MECP2 с помощью секвенирования. Не обнаружено точечных мутаций в гене MECP2. Обнаружена патологическая мутация в гене MECP2, характерная для синдрома Ретта.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите симптомы синдрома Ретта, чтобы своевременно распознать его проявления. Обратите внимание на изменения в моторике, коммуникации и поведении вашего ребенка, так как ранняя диагностика может значительно улучшить качество жизни.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для получения комплексной оценки состояния вашего ребенка. Неврологи, психиатры и терапевты могут предложить индивидуальные программы реабилитации, которые помогут развить навыки и улучшить социальные взаимодействия.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Создайте поддерживающую среду для вашего ребенка. Используйте визуальные и аудиальные подсказки, чтобы облегчить коммуникацию и повседневные задачи. Это поможет ребенку чувствовать себя более уверенно и снизит уровень стресса.
СОВЕТ №4
Не забывайте о поддержке для себя и вашей семьи. Участие в группах поддержки и общение с другими родителями, сталкивающимися с синдромом Ретта, может помочь вам обмениваться опытом и находить эмоциональную поддержку.
