В ожидании ребёнка есть немало приятных моментов, однако практически каждую будущую мамочку хотя бы раз за всю беременность преследует страх родить больного малыша. К счастью, статистика рождения детей с врождёнными болезнями позволяет всё же надеяться только на лучшее, но иногда на свет появляется новорождённые, поражённые, в частности, таким редким генетическим заболеванием, как буллёзный эпидермолиз, или болезнь бабочки.
Как проявляется буллёзный эпидермолиз у детей
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, которое проявляется в виде появления эрозий и пузырей на слизистой и коже после малейших их повреждений и даже без них. У здорового человека эпидермис — внешний слой кожи (эпидермис) – связан с более глубинными ее слоями (дермой) с помощью специальных волокон («якорей»).
Но при поражении БЭ эти связующие компоненты являются очень слабыми или отсутствуют вовсе. Как следствие, после любого физического или температурного воздействия, попадания на кожу химических веществ происходит отслоение эпидермиса и образуется открытая рана, которую нужно немедленно закрывать специальным перевязочным материалом.
Буллёзный эпидермолиз получил романтичное название «болезнь бабочки» из-за сравнения кожи больного с хрупкими и нежными крыльями этого насекомого.
Дети-бабочки, или дети с буллёзным эпидермолизом, сталкиваются с уникальными вызовами, связанными с хроническими болями и ранениями кожи. Врачи подчеркивают, что для этих детей каждый день без боли — это настоящая победа. Специалисты отмечают, что даже кратковременное облегчение может значительно улучшить качество жизни, позволяя детям заниматься обычными детскими радостями, такими как игры и общение с друзьями.
Медицинские работники активно работают над созданием новых методов лечения и реабилитации, чтобы минимизировать страдания маленьких пациентов. Важно не только физическое, но и эмоциональное благополучие детей, поэтому поддержка со стороны родителей и общества играет ключевую роль. Врачи уверены, что с каждым днем, когда дети чувствуют себя лучше, они становятся ближе к полноценной жизни, полной радости и счастья.
Как и почему возникает буллёзный эпидермолиз
Основная причина заболевания — гены с дефектом. Но не все, а лишь те, которые отвечают за регулирование строения белков, формирующих слизистые оболочки и кожу, а также гарантирующих их прочность.
Генетический материал может быть повреждён в период беременности или зачатия либо передаваться в дефектном виде от родителей-носителей.
Факторами, провоцирующими мутацию генов, являются:
Читайте также:
- вирусные заболевания, перенесённые при беременности или в момент зачатия;
- повышенное радиационное и иное излучение;
- воздействие токсических веществ и др.
Буллёзный эпидермолиз не зависит от пола и может одинаково поражать новорождённых мужского и женского пола. Заболевание при этом проявляется уже в первые дни или недели после рождения.
Когда и как начинает проявляться болезнь
В зависимости от формы заболевания ребёнок может как умереть вскоре после рождения или стать инвалидом из-за тяжёлых осложнений, так и вести почти нормальную жизнь при условии правильного и своевременного лечения. Хотя до сих пор ведутся активные споры врачей по поводу изучения БЭ, уже существует более-менее чёткая его систематизация.
Так, в зависимости от степени поражения кожных покровов и слизистой, а также места расположения пузырей выделяют такие формы:
- простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) – пузыри возникают в верхнем слое кожи, которая к тому же утолщается вследствие заболевания. Выделяют локализованную и генерализованную форму. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже во младенчестве на слизистой могут образовываться эрозии и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут располагаться группами на разных участках тела, болезнь поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, возможно развитие рака;
- дистрофический буллёзный эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться доминантно и рецессивно. Первый вариант характеризуется образованием волдырей на слизистых оболочках, руках, коленках, локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, возникновение рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или срастись пальцы на нижних и верхних конечностях;
- пограничный буллёзный эпидермолиз (ПоБЭ) проявляется в двух видах — Герлитца и не-Герлитца. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Велика вероятность внекожных осложнений — сужается ротовое отверстие, язык прирастает к нижней части рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребёнка, возникает анемия и др. Главное отличие между формами — первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
- синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей ещё до появления ребёнка на свет, причём локализуются они на всех слоях кожи. По мере взросления появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, при заболевании страдают ногти, возникают атрофические рубцы на месте пузырей, сужается пищевод и поражается мочеполовая система.
Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто — уже в первые часы после появления на свет даже от одежды у них появляются пузыри на коже, которые быстро лопаются, оставляя после себя открытую рану.
Дети-бабочки — это не просто термин, это символ хрупкости и силы. Люди, знакомые с этой проблемой, часто делятся историями о том, как важно ценить каждый момент без боли. Для таких детей даже один день, проведенный без страданий, становится настоящим праздником. Родители и волонтеры рассказывают о том, как они стараются создать для них атмосферу радости и заботы, организуя мероприятия, где дети могут играть и общаться, забывая о своих недугах. В социальных сетях появляются трогательные посты, где люди делятся своими впечатлениями о таких встречах, подчеркивая, что счастье — это не только отсутствие боли, но и возможность быть вместе, смеяться и мечтать. Эти дети учат нас ценить простые радости и находить свет даже в самых трудных ситуациях.
Можно ли вылечить патологию
К сожалению, буллёзный эпидермолиз полностью вылечить невозможно — всё, что остаётся родителям и самим больным — проводить симптоматическое лечение. Кроме того, правильный уход за ребёнком уже с младенческого возраста позволяет значительно облегчить его взрослую жизнь — и даёт войти в неё, а не умереть в страданиях! Оптимальным итогом лечения детей-бабочек считается огрубение кожи и уменьшение ее чувствительности к различным раздражителям.
Существует несколько методов терапии при буллёзном эпидермолизе:
- Лечение протеинами — пациенту вводят определённое количество недефектного белка и коллаген 7-го типа.
- В генной терапии пациенту пересаживают фрагмент кожи с трансгеном — исправленным геном.
- Детям бабочкам могут вводить определённое количество клеток от здорового донора, содержащих нормальный ген. В процессе такого лечения донорские фибробласты вырабатывают коллаген, необходимый для скрепления дермы и эпидермиса. Фибробласты — клетки соединительной ткани.
- При комбинированной терапии создают трансплантаты для кожи, состоящие из фибробластов здорового донора и кератиноцитов больного. Это позволяет значительно снизить вероятность отторжения донорского материала. Кератиноциты — основные клетки кожи, составляющие 90% её состава.
- Применение стволовых клеток костного мозга — эффективный метод лечения, в процессе которого или регулярно вводят здоровые донорские клетки, или перепрограммируют клетки кожи пациента, чтобы получить недефектные стволовые клетки.
- Симптоматическая терапия заключается в назначении обезболивающих, антибиотиков широкого спектра действия, противоанемических препаратов, прописывании при кардиомиопатии препаратов селена и карнитина и др.
- При лекарственной терапии используют препараты, преследующие две цели:
- «нокаут» и замена siRNA (короткой интерферирующей РНК), т.е. подавление деятельности дефектного гена;
- препятствование преждевременному прекращению синтеза белка, которое запускается дефектными генами.
Неотъемлемой частью жизни детей-бабочек является ежедневное бинтование с использованием особого материала и увлажняющих кремов, без которых жизнь больного малыша может стать адской мукой. В среднем эта процедура может занимать 3–5 часов. Стоимость одних лишь бинтов и кремов при лёгкой форме БЭ обходится в 30 тыс. рублей, при тяжёлой — такие затраты достигают до 150 тыс.
В России есть фонд помощи таким малышам, который так и называется — Дети-бабочки. Он входит в международную ассоциацию DEBRA.
Профилактика заболевания и его диагностика при беременности
Поскольку буллёзный эпидермолиз относится к наследственным заболеваниям, профилактика его невозможна. Всё, что остаётся, – при наличии БЭ в анамнезе будущих родителей воздержаться от рождения детей или провести дородовую диагностику.
Выявить буллёзный эпидермолиз можно с помощью ДНК-диагностики, называемой также молекулярной. Для определения синдрома необходимо взятие околоплодных вод.
Такие дорогостоящие анализы оправданы в том случае, если, как уже было сказано, один из родителей страдает от болезни бабочки или в семье имеется ребёнок с подобным заболеванием. Желательно провести диагностику больного супруга ещё на стадии планирования беременности, чтобы выяснить, какой именно ген может быть повреждён. Тогда имеется возможность сделать быстрый анализ плода на сроке, когда допустим аборт. Объясняется это тем, что поиск дефектного гена может занять до 2 месяцев. Для анализа на БЭ у плода берутся ворсинки хориона на сроке 9–11, максимум 12 недель.
При тяжёлой форме заболевания ребёнок может умереть сразу после рождения, при лёгком и среднем подтипах БЭ больной в нашей стране способен дожить до 18–25 лет. В то же время в западных странах страдающие от «болезни бабочки» подчас живут и до 40–45 лет. Всё зависит от тяжести заболевания и наличия осложнений.
Как живут и лечатся дети-бабочки в России:
Хотя буллёзный эпидермолиз относится к тяжёлым наследственным заболеваниям, правильное его лечение даёт больному надежду на достойную жизнь без боли и мучений. Главная задача при этом — найти грамотных врачей, которые смогут обеспечить адекватную терапию. А в плане финансов при неимении больших доходов остаётся надеяться лишь на благотворительные фонды и помощь частных спонсоров.
-
Читайте также:
Вопрос-ответ
Что за диагноз дети бабочки?
Синдром бабочки или буллезный эпидермолиз – одно из самых страшных заболеваний. У людей с этой болезнью чрезвычайно нежная кожа, не прочнее крыльев бабочки, и при любом прикосновении на коже появляются болезненные пузыри. Мало кто из докторов слышал об этой болезни. Она чрезвычайно редкая.
Как понять, что дети бабочки?
Так называют малышей, страдающих заболеванием буллёзный эпидермолиз. Детей стали сравнивать с этими насекомыми, так как их кожа такая же хрупкая как крылья бабочки.
Сколько в России детей бабочек?
В России, по оценкам фонда «Дети-бабочки», который помогает детям с буллезным эпидермолизом, с этим заболеванием проживает около 2000-2500 человек.
Как называются дети бабочки?
Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительном механическом воздействии или без него.
Советы
СОВЕТ №1
Обеспечьте комфортную среду для ребенка. Используйте мягкие ткани и избегайте жесткой одежды, чтобы минимизировать трение и раздражение кожи. Создайте уютное пространство, где ребенок сможет расслабиться и чувствовать себя в безопасности.
СОВЕТ №2
Регулярно консультируйтесь с врачом и следите за состоянием кожи. Профилактика и своевременное лечение повреждений помогут избежать осложнений. Не забывайте о важности регулярных осмотров и обсуждения любых изменений в состоянии здоровья ребенка с медицинским специалистом.
СОВЕТ №3
Обучайте ребенка самопомощи и заботе о своем теле. Научите его, как правильно ухаживать за кожей, использовать защитные средства и избегать травм. Это поможет развить уверенность и самостоятельность в повседневной жизни.
СОВЕТ №4
Создайте поддерживающую сеть. Общайтесь с другими родителями детей с подобными заболеваниями, чтобы обмениваться опытом и советами. Участие в группах поддержки может помочь вам и вашему ребенку чувствовать себя менее одинокими в этой непростой ситуации.
